一经确诊,终身治疗罕见病柠檬宝宝

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提起柠檬，大家肯定有一种“酸爽”的感觉。但很多人还不知道，有一种疾病和“酸”有关，这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”，他们的血液和尿液里都有“酸”，进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”，这种疾病就叫做甲基丙二酸血症（MMA），是先天性有机酸代谢障碍中最常见病种之一。据了解，该病的发病率约为1/。自年以来，临沂市妇幼保健院共确诊该病患儿23例。该院儿科三病区（内分泌遗传代谢科）主任医师丰炳峰介绍，在门诊上，经常一些家长是通过“血串联质谱筛查”得知孩子有这方面的缺陷，找到他，咨询该病的治疗情况。“这个疾病临床表现复杂多样，可无明显症状，有的出现反复呕吐、喂养困难、肌张力低、惊厥、呼吸困难、生长发育落后、嗜睡、精神欠佳、黄疸等症状。”如果不及时治疗，主要会造成脑损伤，而该病的发病年龄也从出生至青春期不等。阳阳出生9个月时，父母发现，自他生后1个月起就出现吃奶后呕吐、呼吸困难等情况，皮肤颜色较黄。患病后，阳阳虽然精神、睡眠、食欲还可以，但发育落后，没见长个外，还不会独坐、翻身、抬头这些技能，让他的父母很担心。通过来院检查，他们才知道这是甲基丙二酸血症的一种表现形式。“这种病，一经基因确诊，需要终身治疗。”丰炳峰介绍，一般门诊确诊患儿治疗给与大剂量维生素B12（羟钴胺）肌注治疗，食用特殊配方奶粉，定期来院检查血串联质谱、尿液有机酸、同型半胱氨酸、肝肾功能、血常规、血氨、乳酸等检查。采访最后，专家提醒，由于“柠檬宝宝”是常染色隐性遗传，通俗讲就是父母各携带一个不好的基因，同时传给孩子才导致发病。“如果‘柠檬宝宝’家长选择再次妊娠，有25%再次生同样孩子的可能，所以去医学遗传科做产前咨询和产前诊断显得尤为重要。”（齐鲁晚报·齐鲁壹点客户端姜曼通讯员刘海清）

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